الثلاسيميا: مرض وراثي وتأثيره على الصحة
ما هي الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هي اضطراب وراثي يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والمسؤول عن نقل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. ينتج عن المرض نقص في كمية الهيموجلوبين أو تغيير في بنيته، مما يؤدي إلى فقر الدم واضطرابات صحية أخرى.
أنواع الثلاسيميا
توجد أنواع رئيسية من الثلاسيميا، وهي:
- الثلاسيميا ألفا: تنتج عن اضطرابات في جينات سلسلة ألفا للهيموجلوبين. تعتمد شدة المرض على عدد الجينات المصابة.
- الثلاسيميا بيتا: تحدث بسبب خلل في جينات سلسلة بيتا للهيموجلوبين، وتُصنَّف إلى نوعين رئيسيين:
الثلاسيميا الصغرى: تكون الأعراض خفيفة أو غير ملحوظة.
الثلاسيميا الكبرى (أنيميا كولي): تتميز بأعراض شديدة تتطلب نقل دم منتظم.
الأعراض والعلامات
التعب والإرهاق.
شحوب البشرة أو اصفرارها.
تأخر النمو لدى الأطفال.
تضخم الطحال والكبد.
هشاشة العظام.
تشخيص الثلاسيميا
يتم التشخيص من خلال:
فحص الدم الكامل (CBC).
اختبار الهيموجلوبين الكهربائي.
الفحص الجيني لتحديد الطفرات الوراثية.
علاج الثلاسيميا
يعتمد العلاج على شدة المرض، ويشمل:
- نقل الدم: يتم بشكل منتظم في الحالات الشديدة للحفاظ على مستويات الهيموجلوبين.
- علاج إزالة الحديد: لتقليل تراكم الحديد الناتج عن نقل الدم المتكرر.
- زرع نخاع العظم: يعتبر العلاج الوحيد الذي يمكن أن يؤدي إلى شفاء كامل في بعض الحالات.
- العلاج الجيني: تقنية جديدة قيد التطوير لاستبدال الجينات المصابة.
الوقاية من الثلاسيميا
إجراء الفحوصات الوراثية قبل الزواج لتجنب انتقال المرض إلى الأبناء.
التوعية بأهمية الفحوصات المبكرة.
الخلاصة
الثلاسيميا مرض وراثي يمكن التحكم به إذا تم التشخيص المبكر والعلاج المناسب. زيادة الوعي وتوفير الرعاية الصحية للمصابين يلعبان دوراً كبيراً في تحسين جودة حياتهم وتقليل المضاعفات.